알츠하이머병은 세계에서 가장 흔한 신경퇴행성 질환이지만 여전히 미스터리로 남아 있습니다. 우리는 아직도 이 질병이 어떻게, 왜 발생하는지 완전히 이해하지 못합니다. 그리고 병리학과 관련된 유전자 코드의 80개 이상의 부분을 확인했지만 과학자들은 여전히 어려움을 겪고 있습니다. 시스템을 완전히 펼칩니다. 그들이 인코딩하는 것입니다.
76세의 미 해군 퇴역 군인인 더그 휘트니(Doug Whitney)가 좋은 예입니다. 그 노인은 돌연변이를 물려받았다. 프레세닐린 2 유전자 염색체 1에 위치한 PSEN2(PSEN2)는 뇌 조직에 결함이 있는 베타-아밀로이드 단백질의 높은 축적(알츠하이머병의 병리학적 특징을 정의하는 것 중 하나)과 명백히 연관되어 있을 뿐만 아니라 조기 발병 가족형 질병(EOFAD)이 발생할 위험이 높습니다.
그의 형제자매 13명 중 9명이 돌연변이를 갖고 알츠하이머병과 치매에 걸렸습니다. 일찍 사망. 또한 그의 어머니와 여러 세대를 거슬러 올라가는 많은 조상도 있습니다. 그러나 휘트니에게는 증상이 없으며 세인트루이스(미국 미주리주)에 있는 워싱턴 대학교 의과대학 연구팀은 왜 이 장애를 퇴치하기 위해 그렇게 많은 귀중한 정보를 찾을 수 있는지 믿고 있습니다.
독특한 기회
최고 권위의 전문 매체에 게재된 내용에 따르면 자연 의학, 휘트니는 시애틀 거주자 (미국 워싱턴) 그리고 2011년 DIAN(Dominant Inherited Alzheimer Network) 과학 연구에 자원하여 참여했습니다.
“DIAD(우세 유전 알츠하이머병)는 유전적 소인이 특징입니다. 거의 100% 침투이는 돌연변이를 갖고 있는 사람들이 산발적이고 일반적인 경우보다 훨씬 더 어린 나이에 질병이 발병할 것이 실질적으로 확실하다는 것을 의미합니다.”라고 신경학 교수이자 연구 저자인 Jorge J. Libre-Guerra는 특수 매체에 보낸 성명에서 설명했습니다. 오늘의 의료 뉴스.
“휘트니 사건은 흔치 않은 기회 “비정상적인 질병 진행에 영향을 미칠 수 있는 잠재적인 보호 요인과 메커니즘을 연구하는 것은 새로운 치료 전략 개발에 기여하는 관점을 제공할 수 있습니다.”라고 그는 설명했습니다.
휘트니가 자신의 PSEN2 유전자에 돌연변이가 있음을 확인한 후 북미 신문에서 설명한 대로 뉴욕 타임즈 연구원 온갖 테스트를 다 하더군요 (뇌척수액 추출, 피부 세포 샘플링, 대조를 통한 뇌 스캔 테스트, 인지 및 신경학적 평가, 혈액 채취…).
퍼즐 조각
이와 함께 그들은 바이오마커, 유전적 또는 병리학적 특징, 환경적 요인 등 도움이 될 수 있는 구별되는 특징을 찾았습니다. 환자의 유연성을 설명하십시오. 대다수의 사람들이 가지고 있는 돌연변이의 영향에 직면하여, 조기 발병 알츠하이머병으로 고통받는 데에는 확실한 방해 요소가 있습니다.
이러한 방법을 통해 몇 가지 흥미로운 결과가 나왔습니다. 한편, 그들은 휘트니의 뇌 조직이 고농도의 아밀로이드 단백질을 나타냄을 발견했는데, 이는 사실 휘트니의 장수로 인해 그녀 가족의 다른 돌연변이 보균자보다 더 높았습니다. 그와 반대로 A에서는 낮은 타우 단백질 농도알츠하이머 환자의 뇌에서도 흔히 발견되는 현상을 엉킴이라고 합니다.
Libre-Guerra의 주요 가설은 Whitney가 이 기능을 제공한다는 것입니다. 알츠하이머병에 대한 특별한 저항력명시된 바와 같이 뉴욕 타임즈. 특히 이는 환자가 알츠하이머 병리와 크게 관련되지 않는 뇌의 한 영역인 왼쪽 후두엽에만 타우를 축적한다는 사실을 강조합니다.
어쨌든 이 기능은 연구 저자의 관심을 끄는 유일한 기능은 아닙니다. 그녀 외에도 휘트니도 가지고 있습니다. 많은 유전적 변이 신경염증과 타우 병리를 앓고 있는 3명을 포함하여 그들의 친척에게는 없었습니다. 이러한 맥락에서 PSEN2 돌연변이의 다른 운반자보다 염증 반응이 더 낮습니다.
마지막으로 또 다른 특징은 평소 수준을 뛰어 넘는 것입니다. 열충격 단백질이는 다른 단백질의 잘못된 접힘(알츠하이머병에서 아밀로이드 플라크와 타우 엉킴을 유발하고 다른 많은 신경퇴행성 장애와도 연관되는 과정)을 방지하는 데 도움이 됩니다. 이러한 특성은 미국 해군에서 복무한 시간과 관련이 있을 수 있습니다. 그는 증기선의 보일러실에서 10년 동안 일하면서 고온에서 많은 시간을 보냈습니다.
질병을 예방할 수 있는 소년
문제는 복잡하며, 연구자 자신도 다른 요인이 관련되어 있을 수 있다는 사실을 부인하지 않습니다. 환자 보호 초기 알츠하이머.
그래서 수사관들은 휘트니에만 초점을 맞추지 않습니다. 과학자 그들은 또한 자녀에게 관심이 있습니다PSEN2 돌연변이를 갖고 있는 브라이언(아버지에게서 확인된 잠재적인 보호 변종은 하나도 없음)은 53세에도 인지적으로 건강한 상태를 유지하고 있습니다.
실제로 브라이언 휘트니(Brian Whitney)는 최근 DIAN이 주도한 연구에 참여하여 특정 보호 효과가 있을 수 있는 항아밀로이드 약물을 언급했습니다. 지난 보고서에서는 장기간 치료를 받은 환자를 대상으로 연구한 것으로 나타났다. 절반 위험 위약을 받은 사람들보다 인지 문제가 발생합니다.
가능한 치료법의 핵심
지금까지 Doug Whitney와 그의 아들 모두 고통을 겪고 있는 것 같지 않습니다. 심각한 인지 장애각자의 나이대에서 기대하는 것 이상이다. 아버지의 경우에는 그에 따라 뉴욕 타임즈, 그의 점수가 더 나쁜 것으로 보이는 유일한 신경학적 테스트는 시각 공간 영역이며, 이는 왼쪽 후두엽에 타우 축적을 반영할 수 있습니다.
연구자들은 알츠하이머병에 대한 사례를 연구하고 있지만 아직까지 이를 예방하는 확실한 특징을 발견하지 못했습니다. 그리고 당신과 같은 이야기는 과학계에 가치가 있습니다. 치료제 개발 매년 전 세계적으로 이 질환으로 고통받는 수백만 명의 사람들을 돕거나 수천 명의 사람들이 이 질병을 없애는 것을 방지하는 예방 전략입니다.
문맥
Libre-Guerra, JJ, Fernandez, MV, Joseph-Maturin, N. 등. 치매로부터 보호되는 우성 유전 알츠하이머병 돌연변이 보유자의 종단 분석. 자연의학 (2025). DOI: https://doi.org/10.1038/s41591-025-03494-0
코리 펠크. 알츠하이머병에서 한 남자의 ‘탈출’이 알츠하이머병에 대해 우리에게 말해 줄 수 있는 것. 오늘의 의료 뉴스 (2025). 2025년 10월 20일에 온라인으로 상담했습니다.
팸 벨락. 그는 25년 전에 알츠하이머병에 걸릴 것으로 예상되었습니다. 왜 그러지 않았습니까? 뉴욕 타임즈 (2025). 2025년 10월 20일에 온라인으로 상담했습니다.
Bateman, Randall J 외. 우세 유전 알츠하이머병에 대한 장기 간테네루맙 치료의 안전성 및 효능: 다기관, 무작위 배정, 이중 맹검, 위약 대조 플랫폼 DIAN-TU 임상 2/3상 시험의 공개 라벨 확장입니다. 란셋 신경과 (2025). DOI: 10.1016/S1474-4422(25)00024-9
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