네 살배기 Harlow Prado가 첫 번째 생명을 구하는 유전자 치료를 받고 마취에서 깨어났을 때 가장 먼저 물은 것은 “엄마, 아직 걸을 수 있나요?”였습니다.
Harlow는 운동 발달에 영향을 미치는 TUBB4A 관련 백질이영양증이라는 희귀한 뇌 장애를 앓고 있습니다. 그는 평생 동안 보행기에 의존해 왔으며 일주일에 8번의 치료 세션에 참석했습니다.
그러나 10월 15일, 그녀는 이 장애에 대한 맞춤형 치료를 받은 세계 최초의 소녀가 되었으며, 이는 걷기의 꿈을 실현하는 데 도움이 될 수 있습니다.
얘기하는 동안 뉴스위크 일리노이주 남부 출신의 다프네 그라스키비츠-프라도(Daphne Graskiewicz-Prado)는 딸의 병상에서 “나는 말기 진단을 받아들이지 않을 것”이라고 말했다.
TUBB4A 관련 백질이영양증이란 무엇입니까?
TUBB4A 백질이영양증은 TUBB4A 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 매우 드물고 심각한 뇌 장애입니다. 백질이영양증 자선단체인 Alex에 따르면, 이 유전자는 신경 세포 주변에서 발견되는 보호 코팅인 미엘린을 유지하는 단백질을 생성하는 데 도움이 됩니다. 미엘린은 전선의 절연체 역할을 하여 신호가 뇌와 신체를 통해 빠르고 정확하게 전달되도록 합니다.
유전자에 결함이 있으면 생성된 단백질이 이 보호층을 파괴합니다. 적절한 수초가 없으면 신경 신호가 느려지거나 손실되어 뇌의 백질이 손상됩니다. 이는 근육 약화, 움직임의 어려움, 식사의 어려움, 때로는 마비로 이어질 수 있습니다.
이 질환은 매우 드물고 증상이 다양하기 때문에 종종 잘못 진단되어 확인을 위해 고급 유전자 검사가 필요합니다.
현재 TUBB4A 관련 백질이영양증에 대한 치료법은 없습니다. 가장 심각한 형태의 질병에 걸린 일부 어린이는 10대 후반 또는 20대 초반에 사망하지만, 기대 수명은 장애의 다양한 하위 유형에 따라 크게 달라질 수 있습니다.
진단
Graskiewicz-Prado는 Harlow가 15개월이 되었을 때 처음으로 걱정하게 되었습니다.
“나는 뭔가 잘못되었다는 것을 알고 있었다”고 그는 말했다. “Harlow는 가구와 물건을 들고 크루즈에 몸을 일으킬 수 있었지만 스스로 서거나 첫 발을 내딛을 수는 없었습니다.”
21개월이 되었을 때 Harlow는 여전히 걷지 못했습니다. 의사들은 처음에 뇌성마비를 의심했지만 MRI 스캔 결과 뇌의 주요 부위에 미엘린이 적은 것으로 나타났습니다. 특히 균형과 움직임을 제어하는 영역의 이러한 백질 변화는 더 심각한 문제를 나타냅니다.
신경과 예약을 위해 7개월을 기다리는 것이 참을 수 없을 것 같았기 때문에 Graskiewicz-Prado는 3시간 거리에 있는 소아 신경과 전문의를 찾았습니다. 나중에 유전자 검사를 통해 2023년 7월에 진단이 확인되었습니다.
“우리는 그가 우리와 함께 있는 동안 치료를 받으라는 말을 들었습니다”라고 그녀는 회상했습니다. “그러나 대화가 끝날 무렵 의사는 치료법을 찾는 데 도움을 주는 비영리 단체에 대해 언급했고 그것이 나의 유일한 희망이었습니다.”
개입하지 않으면 상태가 진행되어 Harlow는 본질적으로 “죽을 때까지 몸에 갇혀 있게 될 것”이라고 그는 설명했습니다.
Harlow는 이 훌륭한 치료를 받은 최초의 소녀가 되었습니다.
진단 2개월 후, 극히 희귀한 유전 질환에 대한 맞춤형 치료법을 개발하는 비영리 단체인 Ann-Lorem이 도움을 주기로 동의했습니다.
캘리포니아주 칼스배드에 본사를 둔 이 조직은 전 세계적으로 30명 미만에게 영향을 미치는 독특한 돌연변이가 있는 환자를 위해 평생 동안 무료로 실험적 안티센스 올리고뉴클레오티드(ASO) 치료에 자금을 지원합니다.
ASO는 특정 유전자 돌연변이를 표적으로 삼도록 설계된 짧은 합성 DNA 가닥입니다. 이는 RNA에 정확하게 결합하여 잘못된 유전 메시지를 차단하거나 수정할 수 있습니다. 이는 기존 약물이 불가능한 “나노 희귀” 질병에 대한 특히 귀중한 접근 방식입니다.
Harlow의 가족은 관리, 연구 및 인력 비용을 충당하기 위해 여전히 $100,000를 모금해야 했습니다.
2024년 8월 군인 가족은 캘리포니아 테메큘라로 이주해 크라우드 펀딩을 시작했다. 4일 만에 그들은 목표를 달성했습니다. 10월 15일 Harlow는 첫 번째 치료를 받았습니다.
그로스케비치-프라도는 “그녀의 진단을 받았을 때 나는 대담한 생각을 했고 투지, 사랑, 지원, 행운을 통해 그것을 해냈다”고 말했다. “나는 이러한 개입이 없었다면 우리 세상이 어떤 모습일지 알고 있습니다.
“나는 그녀가 이 약을 가지고 있기 때문에 세상을 폭풍으로 몰아넣는 모습을 보고 싶어요.”
일주일도 채 지나지 않아 Groskiewicz-Prado는 다음과 같이 설명했습니다. 뉴스위크 치료사는 Harlow의 손 떨림과 같은 매우 미묘한 변화가 감소하고 발을 많이 끌지 않는다는 것을 발견했습니다.
Ann-Lorem 재단의 커뮤니케이션 및 기증 관계 담당 이사인 Amy Williford 박사는 Newsweek에 이렇게 말했습니다. “Harlow는 이 약을 투여받은 세계에서 두 번째이자 첫 번째 여성입니다.”
비영리 조직인 n-Lorem은 환자가 약품 비용을 지불할 필요가 없도록 하여 건강 형평성을 증진하는 데 최선을 다하고 있습니다. 대신, 조직은 모든 연구, 개발 및 치료 노력을 무료로 제공하고 환자에게 무료로 필요한 의약품에 대한 평생 접근을 보장합니다.
Williford는 “Harlow는 2020년 En-Lorem이 탄생한 이유를 대표합니다.”라고 말했습니다.
“우리는 특정 질병이나 유전자에 초점을 맞추는 것이 아니라, 희귀한 질병 중 가장 희귀한 유전자 돌연변이를 가진 환자 집단에 초점을 맞추고 있습니다. 이 환자들은 심각한 영향을 받고 약물이 필요하며, 자신의 상태를 치료할 수 있는 약물이 없으며, 그들은 자신의 질병에서 진정으로 혼자입니다.
“우리는 그들이 뒤쳐져서는 안 된다고 생각합니다.”
큰 정신을 지닌 파이터
의료 전문가들에게 둘러싸인 Harlow는 나이를 뛰어넘는 지능을 개발합니다.
그녀의 어머니는 “그녀는 큰 정신을 지닌 훌륭하고 작은 사람이다”라고 말했다. “그녀가 위대한 일을 할 운명이라는 것은 의심의 여지가 없습니다.”
“엄마로서 나의 임무는 아이가 원하는 삶을 살 수 있도록 필요한 약물, 치료, 치료를 제공하는 것입니다. 그를 방해하는 유일한 것은 그의 상태입니다.”
Graskewicz-Prado는 이후 TUBB4A 돌연변이가 있는 모든 어린이에게 동등한 치료 접근권을 옹호하는 비영리 단체인 Kinslow TUBB4A 재단을 공동 설립했습니다.
“내 꿈은 모든 어머니가 이 치료법을 이용할 수 있도록 하는 것입니다.”라고 그녀는 설명했습니다. 뉴스위크. “내가 내 아이들을 사랑하는 만큼 그들도 그들의 아이들을 사랑합니다.
우리는 이런 기회를 갖게 되어 기쁘다. 전 세계의 더 많은 가족이 이런 기회를 가졌으면 좋겠다.”
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