최근까지 ADA 결핍으로 인해 중증 복합성 면역결핍증을 안고 태어나는 것은 거의 형벌에 가까운 일이었습니다. 이 희귀병에 걸린 대부분의 아기는 두 번째 생일을 맞이하지 못합니다.. 오늘날 실험적인 유전자 치료는 상황을 변화시킵니다. 62명의 소년소녀를 대상으로 테스트한 결과 95%의 사례에서 효과적이었습니다.
미국과 영국 연구진이 개발한 이 치료법은 미성년자 62명 중 59명의 면역체계 기능을 회복하고 유지하는 데 성공했습니다. 실험 결과는 저널에 게재됩니다. 뉴잉글랜드 의학저널 그리고 저자에 따르면 그들은 유망합니다.
“면역 기능의 지속성, 시간 경과에 따른 일관성 및 지속적인 안전성 프로필 엄청나게 흥미 진진한“런던 대학 및 그레이트 오몬드 스트리트 병원과 관련된 기관인 버클리 캘리포니아 대학의 도널드 콘(Donald Cohn)이 요약한 내용입니다.
아데노신 탈아미노효소(ADA) 결핍으로 인한 중증 복합성 면역결핍은 면역 기능에 필수적인 효소를 생성하는 ADA 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. ~을 위한 “버블 보이즈” 이 병에 걸린 사람들에게는 학교에 가거나 친구들과 노는 것과 같은 일상 활동이 생명을 위협하는 위험한 감염으로 이어질 수 있습니다.
현재의 표준 치료법(일치하는 기증자의 골수 이식 또는 매주 효소 주사)에는 한계가 있고 잠재적인 장기적 위험이 있습니다. 유전자 치료는 새로운 접근법을 제시합니다캘리포니아 대학의 성명서는 이렇게 설명합니다.
어떻게 작동하나요?
닥터추출물 아이의 혈액에 있는 줄기세포이는 모든 유형의 혈액 및 면역 세포를 생산하고 변형된 렌티바이러스(벡터로)를 사용하여 ADA 유전자의 건강한 복사본을 도입합니다.
일단 환자에게 다시 주입되면, 복구된 줄기 세포는 감염과 싸울 수 있는 건강한 면역 세포를 생성하기 시작합니다.
이들 세포의 발달은 유전자 변형 줄기세포가 재생된 직후부터 시작되지만, 면역 체계가 재건되는 데는 6~12개월이 걸립니다. 정상 수준에 도달할 때까지. 이번 수요일에 발표된 이 연구는 2012년부터 2019년까지 미국과 영국에서 유전자 치료를 받은 미성년자들의 결과를 자세히 설명합니다.
Caitlin Masiuk 및 Claire Booth도 포함된 저자에 따르면, 이 연구는 현재까지 이러한 유형의 유전자 치료에 대한 가장 크고 가장 긴 후속 연구를 나타내며 일부는 7년 이상 관찰되었습니다.
성공적으로 치료된 59명의 환자에서 면역 체계는 초기 회복 기간 이후에도 안정적으로 유지되었으며 치료를 제한하는 합병증은 보고되지 않았습니다.
주로 부작용은 경증 또는 중등도였습니다. 그리고 유전자 치료는 일상적인 준비보다는 일상적인 준비와 관련이 있었습니다.
세 가지 경우를 제외하고 모두 치료가 성공적이었습니다. 그 아이들은 현재의 표준 치료로 돌아갈 수 있었습니다. 데이터 마감 당시 이식을 준비하던 중 2명은 골수 이식을 받았고 1명은 ADA 효소 주사를 맞았습니다.
치료를 받은 어린이 중 절반 이상이 성공했습니다. 복구된 줄기 세포의 냉동 제제 그리고 비동결 줄기세포를 처리한 것과 유사한 결과를 얻었습니다.
냉동 보존 방법은 전 세계적으로 치료에 대한 접근성을 높이는 데 중요한 의미를 갖습니다.
“냉동 방법을 사용하면 이 질병에 걸린 어린이의 줄기 세포를 현지에서 수집하여 다른 곳의 제조 공장에서 처리한 후 인근 병원으로 다시 보낼 수 있습니다.”라고 Masiuk은 요약합니다.
미래는 무엇입니까?
연구진은 미국 식품의약국(FDA)에 승인을 신청하기 위해 노력하고 있습니다. 2~3년 내 승인을 목표로 하고 있다.콘이 확인했다.
이 과학자는 “임상 데이터가 승인을 강력하게 뒷받침합니다. 이제 우리는 상업적 의약품 표준에 따라 치료법을 생산할 수 있음을 보여야 합니다.”라고 말했습니다.
이번 연구는 미국 국립보건원(National Institutes of Health), 캘리포니아 재생의학연구소(California Institute for Regenerative Medicine), 과수원 치료학(Orchard Therapeutics), 영국 그레이트 오몬드 스트리트 병원 생물의학 연구센터(Great Ormond Street Hospital Biomedical Research Center)의 자금 지원을 받았습니다.
면역결핍증 전문의이자 마드리드 컴퓨텐세 대학교 소아과 부교수인 루이스 이그나시오 곤살레스 그라나도(Luis Ignacio González Granado)에 관한 이야기입니다. 이러한 희귀 질환에 대한 매우 관련성이 높은 연구 예를 들어 중증 복합성 면역결핍(“버블보이”라고 함) 등이 있습니다.
이 연구는 렌티바이러스 유전자 치료(단일 주입)를 ADA 결핍증이 있는 사람들을 위한 선호되고 안전한 치료 옵션으로 통합하며, 이는 치료 지침에 직접적인 영향을 미칩니다.
이번 연구에 참여하지 않은 한 전문가는 스페인 사이언스 미디어 센터(Science Media Center Spain)에 “규제 기관은 가능한 경우 구현을 우선시하여 비용 지속 가능성과 장기적인 안전성을 보장해야 한다”고 말했습니다.
